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Demencias, Infantil, Neuropsicología

I Foro de Neuropsicología y Discapacidad


Los días 1 y 2 de marzo se ha celebrado en Madrid, en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), El I Foro de Neuropsicología y Discapacidad organizado por la Fundación Síndrome de Down Madrid. En él convergieron profesionales de distintas disciplinas que explicaron los últimos avances científicos en el campo de la discapacidad. A continuación expongo las ideas principales que allí se expusieron.

En España hay unas 600.000 personas con discapacidad intelectual producida por anomalías en el embarazo, anoxia neonatal, infecciones o malformaciones del SNC, entre otras.

Como causas genéticas identificadas encontramos:

Aneuploidía: anomalías en los cromosomas: exceso de material genético, falta de material genético (delecciones, etc), posiciones anormales de fragmentos de los cromosomas (translocaciones, inversiones…).

Anomalías de los genes: mutación de un solo nucleótido, pérdida de la función génica, fallo en el cromosoma X.

El Síndrome de Down es la causa más común de origen genético (50%) de la discapacidad intelectual.

El síntoma más importante y constante de esta enfermedad es la discapacidad intelectual.
Los rasgos físicos típicos del SD son de sobra conocidos, pero resultan de especial interés las huellas dactilares específicas que, mediante sencillas técnicas, pueden ayudar en caso de duda al diagnóstico.

En estos pacientes la incidencia de leucemia es mayor, pero se da una comorbilidad inversa por la cual hay ausencia de cierto tipo de cánceres como el de mama o el de cerebro, lo cual puede abrir nuevos caminos para comprender el cáncer. Tampoco se dan casos de infarto de miocardio (existen tres casos en todo el mundo). Sí presentan malformaciones cardíacas, enfermedades digestivas o epilepsia (Síndrome de Webster en niños, epilepsia mioclónica en adultos). La aparición de epilepsia puede indicar que el paciente va a derivar a Alzheimer.

Debido a la relación entre el SD y la Enfermedad de Alzheimer, la investigación sobre la discapacidad intelectual de origen genético se está centrando fundamentalmente en el SD. Se observan anomalías de la acetilcolina en el Ahlzheimer y el SD (excesiva sensibilidad a la antropina).

Existen dos líneas fundamentales de investigación en SD:

– Actuar sobre el fenotipo: ver fármacos para el Alzheimer, investigar sobre la serotonina o sobre el GABA (en SD es útil inhibir el GABA).

– Actuar sobre el genotipo. Tenemos alrededor de 300 genes en el cromosoma 21, pero la trisomía, la sobreexpresión en este cromosoma, solamente parece influir en algunos de estos genes causando discapacidad intelectual.

El desarrollo del cerebro tiene lugar según principios de regionalismo, es decir, cada gen determina una parte cerebral. Es importante que los genes se expresen en el lugar y momento adecuado.

El desarrollo del SNC tiene a cabo según los siguientes pasos:

1. Proliferación.
2. Migración.
3. Sinaptogénesis.
4. Mielinización.

En el trisómico tienen lugar problemas de migración.

A menudo la investigación se realiza con modelos animales, en concreto con ratones.

La metilación del ADN está muy relacionado con la memoria. Con el aprendizaje aparecen nuevas espinas dendríticas, lo que se traduce en nuevos contactos. En la siguiente imagen podemos ver una dendrita con sus espinas.

En la trisonomía lo que se observa es un menor número de espinas, que además tienen una forma diferente, siendo la forma importante para la función. En los ratones con trisonomía el aprendizaje no perdura. Los cambios bioquímicos no se convierten en cambios estructurales.

A la hora de investigar en discapacidad intelectual pueden ser de utilidad las técnicas de neuroimagen.

La Magnetoencefalografía (MEG) es un método de neuroimagen no invasivo que mide corrientes intracelulares en la dendrita apical de las neuronas piramidales. Combina las dimensiones tiempo-frecuencia-espacio que puede evaluar la discapacidad en diferentes enfermedades neurológicas, ya que permite crear mapas de conectividad. Actualmente hay una tendencia cada vez mayor a buscar conocer si las redes son eficientes o no a la hora de procesar información (tTeoría de Grafos).

En SD se observa que hay un aumento de ondas alfa, y un descenso de gamma, la cual es importante para la comunicación cerebral a larga distancia. También se observan dificultades de integración sensoriomotora.

El autismo por su parte parece ser un síndrome de desconexión funcional, en el que se da una integración inadecuada.

NEUROPSICOLOGÍA DEL SÍNDROME DE DOWN
La evaluación neuropsicológica ha de tener en cuenta:
– Considerar múltiples instrumentos que abarquen el espectro de las capacidades cognitivas.
– Definir las arquitecturas funcionales y las redes neuronales implicadas.
– Evaluar los rendimientos individuales de los test en función de puntuaciones y de la semiología observada, en el sentido de proceso y resultado.
– Evaluar los perfiles cognitivos de los pacientes a través de la diferenciación de tareas alteradas y tareas preservadas.

Es importante destacar la concomitancia de diagnósticos en autismo y Síndrome de Down.

En el SD las funciones ejecutivas se encuentran afectadas de forma generalizada, estando alteradas la capacidad de resolución de problemas, la planificación, memoria de trabajo, así como los procesos inhibitorios. Por otra parte, el juicio social está preservado.

El evejecimiento prematuro que se da en SD puede dar lugar también a demencia, que tiende a diagnosticarse tardíamente por las características de la enfermedad. Es importante atender a los primeros síntomas y evaluar para poder prevenir y reducir las complicaciones y problemas que conlleva la enfermedad.

Algunos instrumentos últiles para evaluación en la infancia serían:
– Escalas generales:
WISC-IV/WPPSI-III, Luria DNI ó CUMANES y BASC
– Atención/funcionamiento ejecutivo:
Stroop, ENFEN, BRIEF
– Aprendizaje/memoria:
TOMAL
– Lenguaje:
Peabody, ITPA y BECOLE
– Cognición social:
Tareas Perner y Baron-Cohen, SASI

Edad adulta:
Camdex-SD
Test de Barcelona
ABS-RC2

Respecto a los programas de entrenamiento cognitivo, estarían dirigidos a trabajar las áreas deficitarias y necesarias para la vida diaria del paciente de la manera más ecológica posible, utilizando materiales de la vida diaria, como por ejemplo preparar una mochila para el colegio en caso de los niños o cómo preparar una maleta en el caso de los adultos.

Resulta de gran utilidad el entrenamiento en autoinstrucciones de Meichembaum y Goodman (1971).
1. Modelo adulto que ejecuta la tarea mientras se habla a sí mismo (modelado cognitivo).
2. El niño ejecuta la tarea bajo la dirección de las instrucciones del modelo (guía externa manifiesta).
3. El niño ejecuta la tarea mientras se autoinstruye en voz alta (auto-guía manifiesta).
4. El niño se susurra a sí mismo las instrucciones mientras realiza la tarea (eliminación gradual de las auto-guías).
5. El niño realiza la tarea mientras guía su ejecución del habla interna (autoinstrucción encubierta).

El programa PENTA (Cabezas y Pérez, 2006) sirve para ayudar a resolver problemas en personas con discapacidad intelectual. Aunque está pensado para jóvenes, es recomendable utilizarlo desde la edad que se considere útil.
P: Problema definido.
E: elaboro alternativas
N: Negocio ventajas y desventajas
T: Tomo decisiones
A: Actúo y evalúo.

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